心臓病 : 多遺伝子性リスク検査を受ける必要があるかどうかを判断する方法

医療専門家は、血液検査、CT スキャン、心電図など、さまざまなアプローチを使用して人の心臓病のリスクを判断できます。

しかし、人気が高まっている別の検査があります。それは、多遺伝子リスクスコアです。

多遺伝子リスクスコアには、人の遺伝子を分析して変異があるかどうかを確認することが含まれます。変異は特定の疾患を発症する可能性を示す可能性があるためです。

心臓病に加えて、多遺伝子リスク スコアは、癌、糖尿病、アルツハイマー病などの懸念事項の判断にも使用できます。

このタイプのテストは比較的新しく、2000 年代半ばに初めて使用され始めました。

しかし、多遺伝子リスクスコアには正確に何が関係するのでしょうか?また、誰がこの種の検査を考慮すべきでしょうか?

多遺伝子リスクスコアの取得は（比較的）痛みが少なく、簡単な血液検査または頬の内側からの綿棒の採取が必要です。

その後、このサンプルの DNA に変異がないか分析され、その結果「心臓病にかかるリスクがどの程度高いか、あるいは心臓病のリスクが増加しているかを示すスコアが得られる」とベイラー大学の心臓内科医であるクリスティ・バランタイン博士は説明した。医科大学およびテキサス心臓研究所、BCM 心臓代謝疾患予防センター所長。

調査中の健康上の懸念に応じて、評価される遺伝子の数は数百から数千に及ぶ可能性があると、ミシガン大学ヘルスシステムの心臓専門医で血管医学の専門家であり、世界血栓症デーの広報担当者であるジェフリー・D・バーンズ博士は述べた。複数の製薬会社のコンサルタント。

「それぞれの遺伝的変異は、心臓病のリスクにほんの一部しか寄与していない可能性がある」と同氏は述べた。 「しかし、これらの遺伝子を組み合わせると、心臓の冠状動脈の閉塞を引き起こすかなりの程度のリスクを説明できる可能性があります。」

医療専門家は、いくつかの重要な方法で多遺伝子リスク スコア データを使用できます。

「PRS検査から得られた情報を利用して、個人固有の遺伝的特徴を考慮に入れて、より適切に調整された管理計画を導き出すという考え方です」と、プロビデンス・セント・ジョンズ・ヘルス・センターの認定心臓専門医であるリグヴェド・タドワルカール博士は説明する。カリフォルニア州サンタモニカ。

心臓病の多遺伝子性リスクスコアが高い個人の場合、医師はより綿密なモニタリングまたはより頻繁なモニタリングをアドバイスする場合があります。 「接触点が増えることで、心臓病をより早期の段階で発見できるようになる」とタドワルカル氏は語った。

さらに、多遺伝子リスクスコアが誰かが将来心停止になる可能性が高いことを示している場合、そのスコアは医師が予防努力のタイミングと強度を決定するのに役立つ可能性があるとバランタイン氏はヘルスラインに語った。

たとえば、PRS（多遺伝子性リスクスコア）が高い患者の高血圧の改善にライフスタイル対策（食事の改善など）が効果がない場合、データは「薬をいつ追加するかを決定するのに役立つ可能性がある」と同氏は付け加えた。

あなたが患者の場合、多遺伝子リスクスコアを受けて心臓病のリスクを知ることは、ライフスタイル関連の決定を下すのに役立ち、後で問題が発生するリスクを軽減するのに役立つ可能性があります。

「PRS（多遺伝子性リスクスコア）が悪く、心臓病の発生を減らすために食生活を改善したり、運動量を増やしたり、禁煙したりするなど、ライフスタイルを変えた人たちを私たちは見てきました」とバランタイン氏は語った。

多遺伝子リスク スコアは、患者と医療スタッフの両方がより多くの情報に基づいた意思決定を行うのに役立ちます。 ただし、このツールは 100% 完璧ではなく、専門家は欠点があることに同意しています。

まず第一に、多遺伝子リスクスコアは魔法の玉ではなく、結果は決定的なものではありません。 「PRSが高いからといって、心臓病を発症するという保証はありません」とタドワルカル氏は言う。 「そして逆に、スコアが低いからといって、参加しないというわけではありません。」

同氏はさらに、「このため、結果を他のリスク要因と照らし合わせて慎重に解釈する必要がある」と述べた。

そのため、他の予測子テストと比較して、それがどのような位置にあるかについては、陪審でも判断されていません。 いくつかの研究では多遺伝子リスクスコアが信頼できる指標であることが示されていますが、他の研究ではそれほど肯定的な結果は得られていません。

「最近の研究では、誰が心臓発作や脳卒中のリスクにさらされているかを予測するのに、他の検査（冠状動脈カルシウムスコアなど）の方がより有用である可能性があることが示唆されている」とバーンズ氏はヘルスラインに指摘した。

Tadwalkar氏は、これらの発見は「心血管リスク評価におけるPRSの性能、臨床的有用性、限界をより深く理解するために注意と継続的な研究の必要性を浮き彫りにしている」と付け加えた。

考慮すべきもう1つの要素は、遺伝学に対する科学者の理解は進んでいるが、「PRSの結果の解釈は現在の形式では複雑になる可能性がある」ということであるとタドワルカル氏は述べた。

しかし、遺伝的変異およびそれらと疾患との関係についての理解は発展し続けるため、PRS 結果の解釈はより容易になるはずだと彼は説明しました。

ただし、考慮すべき制限はこれだけではありません。

「人種や民族がPRSスコアにどのような影響を与えるかはわかりません」とバランタイン氏は述べた。 さらに、「さまざまな PRS スコアが利用可能であるため、最良の PRS スコアが何であるかについては、医学界内で大きなコンセンサスが得られていません。」

最後に、患者の観点から、重篤な疾患のリスクが高いことが判明した場合に生じる可能性のある心理的影響（不安など）を考慮することが重要です。

これを踏まえ、タドワルカール氏は「個人が自分の健康について情報に基づいた決定を下せるよう、適切なカウンセリングとPRS検査を組み合わせる必要がある」と主張した。

基本的に、PRS テストは気軽に始められるものではありません。 「医師と相談した後にのみ行うべきです」とバーンズ氏は言う。

Barnes氏は「心臓病のリスクを評価するためにPRSをいつ使用すべきかについてはコンセンサスがない」と明らかにした。

ただし、特定の人は他の人よりも恩恵を受ける場合があります。

心臓病の家族歴がある若い人であれば、自分のリスクをよりよく理解し、より早く医師と協力して個別の予防戦略を立てるために PRS を受けるとよいかもしれない、とタドワルカール氏は述べた。

しかし、バーンズ氏は、PRS検査を受けられるのは心臓病の兆候がない人だけではない、と説明した。 その結果は、病気の進行を遅らせるための治療および管理計画を確立するために使用できます。

一例として、「悪玉」LDLコレステロール値が高いなど、関連する懸念をすでに抱えている患者は、PRSを利用して患者と医師がいつ薬を導入するかを決定できる可能性があると同氏は述べた。

現在、多遺伝子リスクスコア検査は多くの人が利用できるわけではないことに注意してください。 さらに、この検査にアクセスできる人にとって、それは無料ではなく、保険は費用をカバーしないとバーンズ氏は明らかにしました。

多遺伝子リスクスコアのルートをたどる場合、リスクレベルと潜在的な治療計画を決定する唯一の方法としてそれを使用すべきではありません。

代わりに、この検査は、従来の危険因子、病歴、その他の診断検査も含めた、より包括的な評価の一部として実施されるべきだとタドワルカル氏は述べた。

多遺伝子リスクスコアの使用は、「研究現場や専門クリニックでより一般的に使用されています」とタドワルカール氏は述べた。 しかし、「特に技術がさらに洗練され、検証されるにつれて」、将来的には臨床現場でより大きな役割を果たす可能性が高いと同氏は付け加えた。

研究がその信頼性を探求し続けるにつれて、特に他の検査アプローチと比較して、専門家は多遺伝子リスクスコアが心臓病の診断と治療にどのように寄与するかをより正確に理解できるようになるでしょう。

さらに、「コレステロールを標的とし、心臓発作や脳卒中のリスク軽減に役立つ新しい治療法が利用可能になるにつれて、PRS（多遺伝子性リスクスコア）検査の役割がより明確になる可能性がある」とバーンズ氏は付け加えた。

多遺伝子リスクスコア検査が主流のアプローチとなる前に、多遺伝子リスクスコア検査のさまざまな側面でさらなる改善が必要であることは間違いありません。

しかし、「理論的には、PRS（多遺伝子リスクスコア）検査を日常の臨床診療に組み込むことは、心血管リスク評価に革命をもたらす可能性がある」とタッドワルカール博士は結論付けた。