海岸沿いの家族が希少な遺伝的疾患に対処

シャディと父親のマズ・ボゾルジニアは、仕事が終わった後に挨拶したり一緒に遊んだりしながら、お互いに馬鹿げた顔をしている。 2023 年 5 月 31 日。アンナ・ホッホ＝ケニー | レビュー

エル グラナダに住む 3 人の子どもの母親であるロヤ マラエケさんは、決して遠い未来に思いを馳せることはありません。 今月7歳になる娘のシャディ・ボゾルジニアちゃんが、希少な遺伝性疾患シャーフ・ヤン症候群と診断されて以来、マラケさんは、来る日も何時間も耐えることを学んだ。

「おそらく来週のことを考えるようにしています」とマラエケさんは語った。 「来年以降に行くとしたら、まだやっていないことがたくさんあるので、考えるのは本当に難しいです。」

最近の平日の午後、バーリンゲームの特別支援学校であるアバロン・アカデミーのシャディのスクールバスが家の外に止まった。 9歳の弟クーシャ・ボゾルジニア君がシャディを室内に転がし、マラケさんは3歳のダリアン・ボゾルジニア君を監督していた。ダリアン・ボゾルジニア君は何十もの小さな発泡ペレットを嬉々としてダイニングルームの床にこぼしていた。 シャディの濃い黒髪はとがったポニーテールにまとめられ、車椅子に掛けられたバックパックにはパステル調の蝶が散りばめられています。 右手で顎を休めているシャディは、やや疲れているものの、穏やかな表情を浮かべている。

「シャディは優しい女の子です」とドイツのハイデルベルク大学人類遺伝学研究所の医局長兼部門長のクリスチャン・シャーフ氏は語った。 「かなりのファイターで、課題と限界を克服するために一生懸命働いています。」

ロヤ・マラエケさん（右）と息子のダリアン・ボゾルジニア君（3歳）は、学校で一日を過ごした後、スクールバスから降りるシャディ・ボゾルジニア君（6歳）を出迎えます。 2023 年 5 月 31 日。アンナ・ホッホ＝ケニー | レビュー

シャーフさんとその家族に直接会ったことのあるシャーフさんは、数年前にシャーフ・ヤン症候群（SYS）をさまざまな重症度の個別の病状であると特定し、その名前の由来となった。 SYS は、いくつかの身体システムとともに認知と行動に影響を与える複雑な障害です。 現在、シャディさんは、この症候群と診断された世界中でわずか 300 人のうちの 1 人です。 彼女は言語が話せず、動くことができず、視覚障害があり、経管栄養に依存しています。 彼女は成長ホルモン欠乏症、側弯症、感覚処理障害も患っています。

シャーフ氏と他の研究者らは、今後3～4年以内に第一世代の医薬品を提供したいと考えていると語った。 彼らの長期的な目標は、もちろん、治療法を見つけることです。

「私たちはまた、彼らの家族から、何が最も重要な闘争であると考えているのか、そしてどの研究の方向性が最も重要であると考えているのかを聞きたいと思っています」と彼は言いました。

マラエケさんは、一度に 1 つの治療法に集中することが役立つと感じたと言いました。 たとえば、シャディさんの学校は最近、歩行器を使い始める準備ができていると発表したため、摂食療法は待つことができる。

シャーフさんは、SYSの家族がこの症候群について知っていることすべてを教えてくれたと述べ、マラエケさんの段階的なアプローチを支持した。 「一度に一つずつ挑戦するのは私にとって理にかなっている」と彼は言う。

シャディがおもちゃで遊んでいる間、ローヤはダリアンとコミュニケーションボードの使い方に取り組んでいます。 2023 年 5 月 31 日。アンナ・ホッホ＝ケニー | レビュー

「私はロヤにとても感銘を受けています」と彼は付け加えた。 「彼女はシャディが自分の可能性を最大限に発揮できるよう手助けするために一生懸命働いており、（プラダー・ウィリ研究財団）やSYSコミュニティに深く関わっています。特にSYSの母親たちの間では、彼女はかなりの『ネットワーキング・ハブ』です」 。」 とても親切で、とてもポジティブなので、誰からも好かれています。」

マラエケさんは、SYS の家族やその他の「まれな」人々と定期的に連絡を取っています。

特殊な疾患を持つ子供を持つ家族」です。両親は障害のある人々のためのリソースに関する実用的な情報を共有し、いざというときには注射器などの医療用品を相互に発送することもあります。マラエケさんは、SYS の両親向けの情報パンフレットの作成を手伝い、その設定にも携わっています。 SYS コミュニティ専用の新しい Web サイトを立ち上げます。

子供たちと家にいるマラエケさんは、失望と孤独の瞬間に対処しようとしながら、医者の予約や保険会社の手続きを次々とこなしていく。

「夫も私も多くの友人を失い、家族での外出や仕事の機会を多く逃しています。ただ迎えに行くこともできないからです」とマラケさんは語った。 「それは多くの計画を立てる必要がありますが、私たちには実現不可能です。」

近隣住民は明るい話題になっている。 パンデミックの間、この街区では子供たちのチームが結成され、屋外でピニャータを持って誕生日を祝うのが伝統となった。 マラエケさんの隣人タラ・キースさんは、7歳の娘がパーティーの順番になったときに特別なリクエストをしてきたと語った。

「彼女はどうしてもシャディが参加できるようにしたかったので、2枚のピニャータを手に入れたかったのです。1枚はみんなで叩くため、もう1枚は引き紐付きでした」とキースさんは語った。 「彼女はサポートがあればシャディが力を発揮できることを知っており、シャディを確実に参加させたかったのです。

「本当に楽しい瞬間でした」とキースは付け加えた。 「シャディをこの小さな友達グループの一員にできたことは、ロヤにとって間違いなく助けになったと思います。シャディは口頭でコミュニケーションをとることはできませんが、他のさまざまな方法でコミュニケーションをとっており、子供たちが学校でやっていることに参加できることにとても興奮しています」近所。"

毎日の小さな勝利を祝うことは必須です。 キッチンに立ったマラエケさんは、花の形をしたバブルマシンを引き出しから取り出し、バブルの大ファンであるシャディさんが自分でおもちゃを操作できるように、特大のボタンに接続するようにスイッチを改造した様子を見せた。 その後、シャディの靴下を脱がせた後、「忘れた頃に彼女は一度だけ私に臭い目を向けてくれた」と語った。

マラエケ — 母親はかがみ込み、娘にキスをしました。 その後、シャディさんは手を伸ばして母親の顔を撫でた。

「認めてくれてありがとう」とマラエケさんは言った。

今月のシャディ・ボゾルジニアさんの誕生日を記念して、彼女の家族は進行中のシャーフ・ヤン症候群研究のための資金を集めるためのヤードセールを開催する予定だ。 このイベントは土曜日の午前9時から午後5時まで、エル・グラナダのブリッジポート・ドライブ199番地にあるマラエケ・ボゾルジニア邸で開催される。

ロヤ・マラエケさんは、抽選で賞品を配ったり、シャーフ・ヤン症候群や現在の研究プロジェクトに関する情報を載せたポスターを掲示したりする予定だと述べた。

「単なるヤードセールではなく、楽しいイベントにしたいと思っているので、ちょっとした別の工夫をしているところです」とマラエケさんは語り、土曜日のイベントが彼女の家族にとって初めての対面での募金活動になると付け加えた。

今週末のヤードセールに参加できない人は、Shadi の募金ページ (impact.fpwr.org/SJJ) にアクセスしてください。 寄付は、シャーフ・ヤン症候群に関連する研究資金に直接使われます。

April Seager は、コーストサイド コミュニティのイベントや取り組みをカバーするスタッフ ライターです。 彼女はブリガムヤング大学でドイツ文学の修士号を取得し、セントルイスのワシントン大学でドイツ研究の大学院修了しました。

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